ازدواج فامیلی ممنوع!

یک متخصص اطفال تاکید کرد: ازدواج فامیلی برای بیماران فنیل کتونوری خطرناک است.

دکترعباس مدنی در گفت وگو با خبرنگار ایسنا از دفتر جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران، خاطرنشان کرد: اگر در زمان ازدواج و بعد از آزمایش های لازم مشخص شود که یکی از والدین به بیماری فنیل کتونوری که یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر محسوب می شود مبتلا است، ازدواج فامیلی برای این افراد به هیچ وجه توصیه نمی شود.

وی یادآور شد: بیماری فنیل کتونوری یک نوع نقص مادرزادی نادر و ناشی از تجمع اسید آمینه فنیل آلانین درمایعات بدن و سیستم عصبی است. در این بیماری تجمع اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم موردنیاز برای تبدیل فنیل آلانین به نیروزین رخ می دهد واین تجمع غیرطبیعی اسید آمینه در خون کودکان، خطرناک و باعث بروز اختلالات مغزی و پوستی در بدن آنها می شود.

انتقال ژن معیوب تنها از مادر و پدر منتقل می شود

این متخصص اطفال با تأکید براینکه در ابتلا به بیماری فنیل کتونوری، ژن معیوب باید هم از مادر و هم از پدر به جنین منتقل شود، گفت: در ابتلا به این بیمای نیاز به صفت ژن مغلوب هم در مادر و هم در پدر است. در صورتی که تنها یکی از والدین به این ژن مبتلا باشند، جنین تنها ناقل این ژن است وعلائم بیماری در او مشاهده نخواهد شد.

مدنی افزود: اگر در آزمایشات ژنتیکی تشخیص داده شود، یکی از والدین به بیماری فنیل کتونوری مبتلا است، در زمان بارداری مایع دور جنین در رحم مورد آزمایش قرار می گیرد و در صورت ابتلا جنین به این بیماری درهفته های اول امکان سقط جنین خواهد بود اما اگر بعد از هفته های اول ابتلا به این بیماری تشخیص داده شود و یا نوزاد متولد شده مبتلا به این بیماری باشد از طریق رژیم های غذایی فاقد فنیل آلانین برای مادر و نوزاد، مرحله درمان شروع می شود.

وی بیان کرد: نکته قابل توجه این است که امکان انتقال این بیماری از مادر به نوزاد بیشتر از پدر است، به این معنا که اگر مادر به این بیماری مبتلا باشد و حال به دوران بلوغ رسیده و ازدواج کند، مادر باید قبل از بارداری تحت نظر پزشک متخصص رژیم غذایی مخصوصی را شروع کند.

مدنی ادامه داد: با وجود آنکه در زمان جنینی، جنین دختر قوی تر از جنین پسر است، امکان ابتلا به بیماری فنیل کتونوری در نوزادان دختر و پسر به یک میزان خواهد بود.

وی تاکید کرد: با وجود تحریم دارویی ایران، شیرهای مصنوعی فاقد فنیل آلانین از داروخونه ها مخصوص قابل تهیه و برای دریافت نیاز به نسخه پزشک متخصص اطفال است.

علائم اولیه بیماری فنیل کتونوری در نوزدان
این متخصص اطفال گفت: نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در زمان تولد مانند کودکان طبیعی دیگر خواهد بود و تا ماه های اول هیچ علائمی نخواهد داشت.

وی تصریح کرد: اولین علامت این بیماری استفراغ شدید کودک است. این کودکان اغلب بعد از تولد نسبت به خواهر و برادران خود پوستشان روشن تر، موهایی بور و چشمانی آبی دارند، ادرار و تنفسشان به دلیل تجمع زیاد فرآوردهای فنیل آلانین بوی کپک می دهد و اغلب کهیرهای در پوستشان ظاهر می شود که با رشد کودک از بین می رود.

مدنی مهم ترین علامت این بیماری در نوزادان را تشنج دانست و افزود: تشنج در در ۲۵درصد نوزادان دیده می شود.همچنین با افزایش سن نوزاد، کوچکی سایز دور سر، کاهش توجه، حرکات تکراری دست و اندام و عقب ماندگی رشد نیز مشاهده خواهد شد.

عقب ماندگی ذهنی، مهم‌ترین پیامد عدم درمان فنیل کتونوی

این متخصص اطفال عنوان کرد: در صورت عدم تشخیص ابتلا کودک به بیماری فنیل کنوتوری در هفته های اول،عدم شروع به موقع درمان و یا عدم پاسخ مثبت کودک به درمان، کودک دچارعقب ماندگی ذهنی و روانی خواهد شد.

وی در ادامه گقت: از آنجا که سنین دو و سه سالگی زمان رشد و تکامل مغزی کودک است،این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید غیرقابل برگشت خواهد شد و به ازای هرماه تأخیر در شروع درمان از نمره بهره هوشی نوزاد کاسته می شود.

بهترین زمان تشخیص بیماری

مدنی بهترین زمان برای تشخیص،۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد دانست و افزود: زمانی که تغذیه پروتئینی کودک آغاز شود، می توان با گرفتن آزمایش خون از پاشنه پا،ابتلای نوزاد به هرنوع بیماری خصوصاً بیماری فنیل کتونوری را تشخیص داد و همچنین از طریق تست گاتری به همراه آزمایشات غربالگری در سه تا پنج روز بعد از تولد به سرعت این بیماری مشخص می شود.

وی تصریح کرد: در صورت تشخیص، درمان نوزاد بلافاصله شروع می شود. این نوزادان باید از شیرهای مصنوعی مانند لوفلانک که فاقد فنیل آلانین است تغذیه کنند و شیرخشک های معمولی و شیرمادر که دارای فنیل آلانین است برای این کودکان مضرر و ممنوع است.

پیشرفت ایران در زمینه تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری

مدنی با اشاره به اینکه در حال حاضر ایران در زمینه تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری پیشرفت های بسیاری کرده است، اظهار کرد: بهترین راه تشخیص این بیماری،بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است.

رعایت رژیم فاقد فنیل آلانین تا پایان عمر

وی گفت: برای کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری رژیم غذایی فاقد فنیل آلانین به ویژه تا سن ۶سالگی تجویز می شود اما تا پایان عمر و در بزرگسالی نیز ادامه خواهد داشت.

این متخصص اطفال تأکید کرد:عدم ادامه درمان در سنین بزرگسالی، ممکن است به بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار آسیب وارد کند؛ بنابراین توصیه می شود بیماران، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت و تحت نظر پزشک متخصص سطح فنیل آلانین خون خود را کنترل کنند و در صورتی که تشخیص داده شود میزان فنیل آلانین خون آن ها بیشتر از حد مجاز است، در مقدارمواد غذایی رژیم بیمار تغییر داده می شود.

مصرف گوشت قرمز و سفید ممنوع

وی ادامه داد: از آنجا که فرد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری قادر به تجزیه اسیدآمینه فنیل آلانین نیست، در رژیم غذایی این بیماران مصرف موادغذایی حاوی پروتئین از جمله گوشت قرمز و سفید، تخم مرغ، شیر و لبنیات، آجیل و حبوبات که داراری مقدار زیادی اسید آمینه به خصوص فنیل آلانین است، ممنوع و مضرر می باشد.

مدنی یادآور شد: همچنین این بیماران باید پیش از مصرف موادغذایی چون میوه و سبزیجات، نان وغلات کم پروتئین، نشاسته و ماکارونی کم پروتئین نیز میزان فنیل آلانین موجود در آن ها را اندازه گیری و به میزان ذکر شده در رژیم غذایی خود استفاده کنند.

این متخصص اطفال در پایان توصیه کرد: از آنجا که بیمارن فنیل کتونوری مجاز به مصرف شیرو لبنیات، گوشت قرمز و سفید نیستند، باید با مصرف شیرهای رژیمی فاقد فنیل آلانین، موادمعدنی، ویتامین، پروتئین و کالری مورد نیاز بدنشان را تأمین کنند و به عبارتی مصرف شیرهای رژیمی مهم ترین بخش رژیم غذایی مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری است.